Embryologie humaine et tératologie
Texte principal 9: Système digestif 27: Malformations et anomalies 5
Anomalies au niveau de l'intestin postérieur
Le mégacolon congénital (maladie de Hirschsprung) est caractérisé par l'absence de cellules ganglionnaires dans le plexus nerveux (plexus de Meißner et d'Auerbach, aganglionose) de la paroi du côlon et du rectum. Il en résulte une constipation et un ballonnement de l'abdomen.
Les anomalies du canal ano-rectal se présentent sous diverses formes. Au regard de leur siège par rapport au muscle élévateur de l'anus, on peut les classifier en hautes (au-dessus du muscle), intermédiaires (au niveau du muscle) et basses (en dessous du muscle). Elles surviennent sous forme d'atrésies (atrésie rectale), de fistules (principalement du system uro-génital) ou d'agénésies. Dans l'atrésie rectale, le rectum se termine borgne, alors que le canal ano-rectal et l'anus sont normalement développés. L'agénésie ano-rectale traduit une absence de canal ano-rectal.