Dans la dysostose mandibulo-faciale (syndrome de Treacher Collins), affection polymorphe héréditaire, transmise sur le mode autosomique dominant, les structures les plus touchées sont celles qui dérivent du premier arc pharyngé : malformations au niveau des oreilles externe et moyenne (surdité conductive), hypoplasie des os de la face (zygomatique, mandibule et palais).
Les dérivés du premier arc pharyngé sont également touchés dans la séquence de Robin. La mâchoire inférieure est petite (micrognathie). A cause de la croissance réduite de la mâchoire inférieure, la langue reste entre les processus palatins et empêchent leur fusion. La séquence de Robin apparaît souvent en combinaison avec d'autres malformations de la mandibule.
Le diverticule pharyngien survient généralement à la transition entre le pharynx et l'œsophage. On observe une protrusion de la muqueuse pharyngée vers l'arrière, consécutive à une faiblesse dans la paroi musculaire du pharynx. On suppose qu'un dysfonctionnement neuro-musculaire jouerait un rôle important dans la formation de ce diverticule.