Troubles du développement pulmonaire
Si la séparation du bourgeon pulmonaire de l'œsophage par le septum trachéo-œsophagien est perturbée, on obtient une atrésie œsophagienne qui peut se présenter sous diverses formes. Cette atrésie peut être combinée avec une fistule trachéo-œsophagienne.
En cas de production insuffisante de surfactant, la tension superficielle reste alors très élevée dans les alvéoles. Celles-ci ne peuvent pas maintenir une expansion permanente, mais tendent à collaber de nouveau. Il en résulte une insuffisance respiratoire (respiratory distress syndrome RDS, ou syndrome respiratoire sévère) pouvant conduire à la mort. La coupe histologique montre plusieurs alvéoles collabées ou insuffisamment déployées. Dans certains cas, les bronches et les alvéoles sont tapissées de matériel éosinophile hyalin (maladie des membranes hyalines).
On observe aussi des lobes pulmonaires ectopiques, anomalies survenant au cours de la division des bourgeons pulmonaires et qui résultent en un arbre bronchique anormal, et des kystes pulmonaires congénitaux.