Le diagnostic par échographie fait partie des examens de routine dans les premiers stades de la grossesse. Les appareils à haute résolution permettent de déceler assez tôt d'éventuelles malformations, de mesurer l'activité cardiaque et de déterminer la position du placenta. Avec l'écho-doppler on peut observer le flux sanguin.
La fœtoscopie (embryoscopie) consiste à introduire, à travers l'abdomen, un endoscope dans la cavité amniotique sous contrôle échographique. Ainsi, on peut déceler des affections cutanées et certaines malformations de la surface fœtale non reconnaissables à l'échographie. En outre, on peut réaliser des prélèvements sanguins endoscopiques à visée diagnostique depuis un vaisseau ombilical.
Le sang maternel sert surtout au dosage de le l'alpha-fœtoprotéine. Les valeurs élevées indiquent des défauts du tube neural et de la paroi abdominale ventrale. Les valeurs en dessous de la norme sont en faveur d'une aneuploïdie (ex. trisomie 21). Il est également possible d'isoler des cellules fœtales en vue d'une analyse cytogénétique. L'on se sert ici encore du PCR et de la FISH afin de diagnostiquer les trisomies.