Dans le cadre du diagnostic prénatal, on a recours aux procédés suivants : l'amniocentèse, la biopsie du chorion, l'échographie et l'analyse du sang maternel.
L'amniocentèse nécessite une ponction transabdominale de l'utérus. Sous contrôle échographique, on introduit une aiguille dans la cavité amniotique tout en évitant le placenta. L'on prélève ensuite du liquide amniotique avec quelques cellules (amniocytes). Le matériel ainsi prélevé va être analysé aux moyens des techniques suivantes : analyse chromosomique par PCR ou FISH, dépistage de troubles métaboliques congénitaux, dosage de l'alpha-fœtoprotéine (défauts du tube neural), et dosage des phospholipides (surfactant, estimation de la maturité pulmonaire).
La biopsie du chorion requiert la ponction du chorion villeux au moyen d'un cathéter introduit par le col. Cette voie est utilisée dans les périodes embryonnaire et fœtale précoce. Dans les stades plus avancés de la grossesse, la ponction peut aussi se fait à travers l'abdomen (transabdominale). La biopsie du chorion peut être réalisée déjà entre la 7ème et la 11ème semaine de grossesse. Contrairement à l'amniocentèse, il n'est pas nécessaire ici de procéder à une culture cellulaire. Ceci rend les résultats immédiatement disponibles.