Diagnostic prénatal
La médecine prénatale a comme objectifs le diagnostic, le traitement et la prophylaxie pendant la période prénatale. Le diagnostic prénatal permet d'acquérir des connaissances anatomiques, physiologiques, biochimiques et génétiques sur l'état de l'embryon et du fœtus dans le but majeur d'une prise en charge thérapeutique du fœtus et au nouveau-né (médecine périnatale). Les mesures thérapeutiques sont, actuellement, certes plus restreintes que les mesures diagnostiques, mais s'élargissent continuellement.
Le diagnostic pré-implantatoire (ou DPI) étend les limites du diagnostic prénatal à la période pré-implantatoire. Il s'agit d'un examen du statut génétique des globules polaires (diagnostic sur les globules polaires), qui en fait ne prend en compte que la partie maternelle du génome. Afin d'examiner tout le génome en entier, il est nécessaire de prélever une ou deux cellules au stade des blastomères ou de blastocyste. La PCR (Polymerase Chain Reaction) permet d'amplifier l'ADN afin de rechercher d'éventuelles affections génétiques. Grâce à la FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), on peut rendre des segments chromosomiques et même des gènes individuels visibles au microscope à fluorescence afin d'y rechercher des modifications. Ainsi, des maladies génétiques sévères telles que la mucoviscidose devraient être décelables. Mais il y a des sérieux arguments éthiques et juridiques à l'encontre du DPI. Lors du prélèvement des cellules blastomériques, on doit tenir compte du fait que celles-ci sont encore totipotentes. Un prélèvement à un stade de développement plus tardif nous met face à un problème majeur : les cellules de l'embryoblaste sont déjà soudées les unes aux autres à cause de la compaction. Au total, le but est très problématique car les embryons sont produits en essai.