La trisomie 13 est caractérisée par l'imbécillité, des malformations cardiaques, la surdité, des fentes labio-palatines et des malformations oculaires. L'enfant décède souvent peu après la naissance. Dans la trisomie 18 on observe les anomalies suivantes : arriération mentale, malformations cardiaques, doigts et mains fléchis et croisés, syndactylie et malformations rénales. Ici aussi, l'enfant meurt généralement peu après la naissance. La trisomie 21 (Down) est la plus connue. Les enfants affectés ont un retard de croissance. Ils présentent une arriération mentale à des degrés, une inclinaison des fentes palpébrales avec épicanthus (pli cutané supplémentaire au niveau de l'angle palpébral interne), de petites oreilles, des anomalies cardiaques et une hypotonie. Ce tableau est souvent associé aux atrésies du duodénum, du canal ano-rectal et de l'œsophage. La plupart de ces grossesses se terminent en avortement spontané. Dans 95% des cas, la trisomie 21 est due à une non-disjonction survenant au cours de la méiose. Dans certains cas où la symptomatologie est moins sévère, il y a mosaïcisme, c'est-à-dire qu'il y a présence tant de cellules normales que de cellules aneuploïdes.
La triploïdie désigne la présence de trois jeux de chromosomes (3n ou 69 chromosomes). Les chromosomes sexuels peuvent être XXX ou XXY. Cette condition survient lorsque deux spermatozoïdes pénètrent l'ovocyte ou en cas de fertilisation d'un ovocyte diploïde. Habituellement, il s'en suit un avortement spontané.  La tétraploïdie (4n ou 92 chromosomes) est rare. Généralement on ne trouve qu'un sac chorionique vide, mais intact.
Il y a mosaïcisme chromosomique lorsqu'un seul et même embryon présente deux ou plusieurs lignées cellulaires de caryotypes différents (phénotype du jeu de chromosomes dans la métaphase). C'est le résultat d'erreurs survenant lors des clivages cellulaires au cours de la mitose. Les chimères sont des individus constitués de tissus génétiquement différents. Ils peuvent résulter de la fusion de jumeaux dizygotes en seul individu. Les chimères peuvent être produites expérimentalement chez les souris en greffant des cellules embryonnaires dans le blastocyste.