Facteurs génétiques

Les anomalies d'origine génétique peuvent être dues à un défaut affectant un gène ou aux aberrations chromosomiques.
Les aberrations affectant les gènes individuels résultent des mutations. Les gènes défectueux s'expriment lorsqu'ils sont transmis de manière autosomique dominante. Dans le mode de transmission autosomique récessif, ils ne s'expriment que lorsqu'ils sont présents sur les deux chromosomes homologues. Les pathologies liées au chromosome X et récessives n'affectent que les garçons.
Les aberrations chromosomiques sont très diverses et fréquentes. On peut les subdiviser en les formes suivantes : chromosomes surnuméraires ou manquants (aneuploïdie) ; fracture ou perte d'un fragment de chromosome (délétion) ; échange de fragments entre deux chromosomes (translocation) ; scission anormale du centromère au cours de la méiose et qui conduit à la perte d'un bras et à la duplication de l'autre bras du chromosome (formation d'un isochromosome) ; mosaïcisme chromosomique.
L'aneuploïdie (chromosomes manquants ou surnuméraires) constitue l'aberration chromosomique la plus importante sur le plan clinique. Elle survient lorsque, durant l'anaphase de la méiose maternelle, les paires de chromosomes homologues ne se séparent pas (non-disjonction). Leur fréquence augmente avec l'âge de la mère.
Dans la monosomie, il y a délétion d'un chromosome d'une paire. Tous les autres chromosomes sont présents en double (diploïdes). Exemple : Syndrome de Turner. La trisomie désigne la présence en trois exemplaires d'un chromosome défini, les autres chromosomes étant diploïdes. Exemple : Syndrome de Klinefelter. Les trisomies constituent les anomalies chromosomiques les plus fréquentes et la première cause de mortalité prénatale. Dans les trisomies des chromosomes 13, 18 et 21, l'enfant parvient à la naissance.