Embryologie humaine et tératologie

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Malformations

Malformations de l'oeil

Le volume oculaire peut être nettement plus petit que la norme (microphtalmie). Dans les cas extrêmes, l'œil peut même manquer (anophtalmie).
La cyclopie désigne la présence d'un seul œil dans une orbite située sur le plan médian. Cette malformation est souvent associée à un nez en trompe et une vésicule prosencéphalique impaire située dans le plan médian. Dans la synophtalmie, certaines structures sont présentes en double, mais se trouvent au sein d'un bulbe oculaire unique situé dans le plan médian.
Dans des cas rares, il y a absence totale de l'iris (aniridie) ou du cristallin (aphaquie).
Au cas où la fente colobomique ne se ferme pas, elle persiste souvent au niveau de l'iris sous la forme de colobome de l'iris. Elle peut néanmoins s'étendre aussi au nerf optique.
Dans la cataracte congénitale, le cristallin est opaque. Cette malformation peut être d'origine génétique ou due à une rubéole survenant au cours du premier trimestre de la grossesse.
S'il arrive que la membrane pupillaire, présente au cours du développement, ne se résorbe pas, alors il peut subsister un réseau de tissu conjonctif à la surface de la pupille (persistance de membrane pupillaire).
Normalement, l'artère hyaloïdienne dégénère complètement dans le dernier trimestre de la grossesse. Cette dégénérescence peut être complètement ou partiellement absente (persistance de l'artère hyaloïdienne).

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