Troubles de différenciation sexuelle

Syndrome de  Turner: Il s'agit de personnes de phénotype féminin, de taille réduite avec un thorax quadrangulaire. Les ovaires sont défectueux. On est en présence d'une monosomie du chromosome X (45,X0).
Syndrome de Klinefelter: Les patients sont de phénotype masculin, de grande taille avec de longs membres et de gros seins (gynécomastie). Ils sont stériles (testicules défectueux). Le génotype est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter est la cause la plus fréquente de troubles de différenciation sexuelle.