Malformations

Au niveau des gonades

Dysgénésie gonadique. Les ovaires ne peuvent ni s'organiser correctement, ni se différencier en l'absence de cellules germinales. On ne distingue alors que des bandelettes de tissu fibreux (gonade fibreuse). Les personnes affectées présentent un phénotype féminin.
Lors de la descente testiculaire le long du trajet normal, un des testicules ou même les deux peuvent être retenus dans l'abdomen ou dans le canal inguinal (cryptorchidie). Dans le cas d'une ectopie testiculaire, la descente a certes lieu, mais le testicule se retrouve en un lieu atypique (cuisse ou région pubienne). Normalement, la protrusion du péritoine dans le scrotum finit par s'oblitérer (processus vaginal). Si par contre le canal entre la cavité péritonéale et la vaginale testiculaire (canal péritonéo-vaginal) reste ouvert, il se peut alors que les anses intestinales atteignent le scrotum en passant par le canal inguinal (hernie inguinale congénitale indirecte). Si le canal péritonéo-vaginal ne s'oblitère pas complètement, il peut se former des kystes le long du trajet de l'ancien processus vaginal. Une collection de liquide dans le processus vaginal correspond à une hydrocèle.