Bei der sehr variablen und autosomal-dominant vererbten Dysostosis mandibulofacialis (Treacher Collins Syndrom) sind hauptsächlich Strukturen betroffen, die aus dem ersten Pharyngealbogen hervorgehen: Fehlbildungen am äußeren Ohr und im Mittelohr (Störung der Schallübertragung), Hypoplasie von Gesichtsknochen (Os zygomaticum, Mandibula und Gaumen).
Bei der Robin-Sequenz sind ebenfalls die Derivate des ersten Pharyngealbogens betroffen. Der Unterkiefer bleibt klein (Mikrognathie). Durch das verminderte Wachstum des Unterkiefers bleibt die Zunge zwischen den Processus palatini und behindert deren Fusion. Die Robin-Sequenz tritt häufig zusammen mit anderen Missbildungen der Mandibula auf.
Das Pharynx-Divertikel tritt meist am Übergang vom Pharynx zum Oesophagus auf. Dabei ist die Mucosa des Pharynx nach dorsal ausgestülpt, was auf eine Schwäche in der Muskelwand des Pharynx zurückzuführen ist. Man nimmt an, dass eine neuromuskuläre Dysfunktion einen wichtigen Beitrag zur Ausbildung dieses Divertikels leistet.