Störungen der Geschlechtsdifferenzierung

Turner Syndrom: Es handelt sich um Patienten mit weiblichem Phänotyp. Der Körperbau ist gedrungen, der Thorax quadratisch. Die Ovarien sind defekt. Es liegt eine Monosomie des X-Chromosoms vor (45,X0).
Klinefelter Syndrom: Die Patienten sind in ihrem Phänotyp männlich. Sie sind hochgewachsen und haben lange Gliedmaßen. Sie sind steril (Defekt der Hoden). Ihre Brustdrüse ist vergrößert (Gynäkomastie). Der Genotypus ist 47,XXY. Das Klinefelter Syndrom ist die häufigste Störung der Geschlechtsdifferenzierung.