Die Ultraschalldiagnostik gehört zu den Routineverfahren in der frühen Schwangerschaft. Mit hochauflösenden Geräten lassen sich schon sehr früh Fehlbildungen erkennen, Herzaktivität messen und die Lage der Plazenta feststellen. Mit der Doppler-Sonographie lässt sich auch der Blutfluss beobachten.
Bei der Fetoskopie (Embryoskopie) wird transabdominal unter Ultraschallkontrolle ein Endoskop in die Amnionhöhle eingebracht. Damit können Hauterkrankungen und sonographisch nicht erkennbare Fehlbildungen der fetalen Oberfläche erkannt werden. Außerdem sind endoskopisch Blutentnahmen aus einem Umbilikalgefäß für diagnostische Zwecke möglich.
Im Blut der Mutter kann vor allem das Alpha-Fetoprotein bestimmt werden. Erhöhte Werte weisen auf Defekte des Neuralrohrs (NTD) und der ventralen Bauchwand hin. Erniedrigte Werte sprechen für Aneuploidie (z.B. Trisomie 21). Es können auch fetale Zellen für die zytogenetische Diagnostik isoliert werden. Hier kommen wieder PCR und FISH in Anwendung und ermöglichen, Trisomien zu entdecken.