Die pränatale Diagnostik gewinnt ihre Erkenntnisse hauptsächlich mit den folgenden Verfahren: Amniozentese, Chorionbiopsie, Ultraschall, Fetoskopie und Analyse des mütterlichen Blutes.
Für die Amniozentese wird der Uterus transabdominal punktiert. Unter Ultraschallkontrolle wird die Nadel so in die Amnionhöhle eingeführt, dass die Plazenta vermieden wird. Es werden Amnionflüssigkeit und Amnionzellen (Amniozyten) entnommen. Das gewonnene Material kann dann u.a. zu folgenden Untersuchungen benutzt werden: Chromosomenanalyse mit PCR und FISH, Erkennung angeborener Stoffwechselstörungen, Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (Neuralrohrdefekte) und Phopholipidbestimmung (Surfactant, Beurteilung der Lungenreife).
Mit einem transzervikal eingeführten Katheter kann man das Chorion frondosum punktieren und eine Chorionbiopsie durchführen. Dieser Weg wird benutzt in der Embryonal- und frühen Fetalzeit. In der späteren Schwangerschaft kann die Punktion auch transabdominal erfolgen. Diese Biopsie ist bereits in der 7. bis 11. Schwangerschaftswoche ausführbar. Da es nicht nötig ist, Zellkulturen anzulegen wie bei der Fruchtwasserdiagnostik, ist die Auswertung sofort möglich.