Pränatale Diagnostik
Die Zielsetzungen der pränatale Medizin sind pränatale Diagnostik, pränatale Therapie und Prophylaxe. Mit der pränatalen Diagnostik will man anatomische, physiologische, biochemische und genetische Erkenntnisse gewinnen über den Zustand des Embryos und des Fetus, um allenfalls therapeutische Maßnahmen am Fetus und am neugeborenen Kind (Perinatalmedizin) ergreifen zu können. Gegenwärtig sind die therapeutischen Möglichkeiten im Vergleich zu den diagnostischen zwar noch gering, werden aber ständig erweitert.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID oder PGD für Preimplantation Genetic Diagnosis) erweitert die pränatale Diagnostik auf die Präimplantationszeit. Sie untersucht den genetischen Status der Polkörper (Polkörperdiagnostik), kann damit aber nur die mütterliche Seite des Genoms erfassen. Um das ganze Genom des Embryos zu untersuchen, muss man eine oder zwei Zellen im Blastomerenstadium oder im Stadium der Blastozyste entnehmen. Mit der Polymerase-Kettenreaktion (PCR Polymerase Chain Reaction) kann die DNA angereichert und auf genetische Erkrankungen untersucht werden. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) erlaubt es, Chromosomenabschnitte und sogar einzelne Gene im Fluoreszenzmikroskop sichtbar zu machen und Veränderungen festzustellen. Damit sollen schwere genetische Erkrankungen (z.B. Mukoviszidose) erfasst werden. Gegen die PID sprechen aber schwere ethische und rechtliche Gründe. Bei der Entnahme von frühen Blastomerenzellen ist damit zu rechnen, dass diese Zellen noch totipotent sind. Bei der Entnahme von Zellen im späteren Entwicklungsstadium steht man vor dem Problem, dass die Zellen des Embryoblasten durch die Kompaktion schon fest miteinander verheftet sind. Insgesamt ist die Zielsetzung problematisch, weil Embryonen auf Probe erzeugt werden.