Die Trisomie 13 ist gekennzeichnet durch Schwachsinn, Herzfehler, Taubheit, Lippen- und Gaumenspalte sowie Fehlbildungen der Augen. Die Kinder sterben meist kurz nach der Geburt. Bei der Trisomie 18 können folgende Symptome auftreten: geistige Behinderung, Herzfehler, geknickte Finger und Hände, Syndaktylie und Nierenfehlbildungen. Die Kinder sterben ebenfalls meistens schon kurz nach der Geburt. Am bekanntesten ist die Trisomie 21 (Down Syndrom). Die Kinder sind im Wachstum zurückgeblieben. Sie zeigen unterschiedliche Grade mentaler Behinderung, haben schräg stehende Augen mit Epikanthus (zusätzliche Hautfalte im medialen Augenwinkel), kleine Ohren, Herzfehler und Hypotonie. Häufig sind damit auch Atresien des Duodenums, des Anorektalkanals und des Oesophagus assoziiert. Bei vielen dieser Feten erfolgt ein spontaner Abort. In 95% der Fälle geht die Trisomie 21 auf Non-Disjunction während der Meiose zurück. In einigen Fällen mit weniger ausgeprägten Symptomen besteht eine Mosaikbildung, d.h. es sind sowohl normale als auch aneuploide Zellen vorhanden.
Bei der Triploidie ist der Chromosomensatz dreifach vorhanden (3n oder 69 Chromosomen). Die Geschlechtschromosomen können XXX oder XXY sein. Sie entsteht, wenn zwei Spermien in eine Oozyte eindringen oder wenn eine diploide Oozyte fertilisiert wird. Üblicherweise erfolgt in diesem Fall ein spontaner Abort. Die Tetraploidie (4n oder 92 Chromosomen) ist selten. Meist ist nur ein intakter, aber leerer Chorionsack vorhanden.
Eine chromosomale Mosaikbildung liegt dann vor, wenn in einem Embryo zwei oder mehrere Zelllinien mit verschiedenen Karyotypen (Phänotyp des Chromosomensatzes in der Metaphase) vorhanden sind. Ursache sind Fehler in der Mitose bei den Furchungsteilungen. Chimären sind Individuen, die aus genetisch verschiedenen Geweben zusammengesetzt sind. Sie können entstehen durch Fusion zweieiiger Zwillinge zu einem Individuum. Experimentell können Chimären bei Mäusen erzeugt werden, wenn embryonale Stammzellen in eine Blastozyste transplantiert werden.