Genetische Faktoren

Genetisch bedingte Störungen können durch Defekte an einzelnen Genen oder durch Chromosomenaberrationen ausgelöst werden.
Defekte an einzelnen Genen entstehen durch Mutationen. Die defekten Gene werden wirksam, wenn sie autosomal dominant vererbt werden. Bei autosomal rezessiver Vererbung kommen sie zur Wirkung, wenn sie auf beiden homologen Chromosomen vorhanden sind. X-chromosomal rezessive Krankheiten treten nur bei Knaben auf.
Chromosomen-Aberrationen sind sehr vielfältig und häufig. Sie können in folgende Formen eingeteilt werden: überzählige oder fehlende Chromosomen (Aneuploidie); Bruch oder Verlust eines Chromosomenstücks (Deletion); Austausch abgebrochener Fragmente zwischen zwei Chromosomen (Translokation); abnormale Spaltung des Zentromers während der Mitose, der zum Verlust eines Arms und zur Verdoppelung des anderen Arms des Chromosoms führt (Bildung eines Isochromosoms); chromosomale Mosaikbildung.
Die Aneuploidie (fehlende oder überzählige Chromosomen) ist die klinisch wichtigste Chromosomenstörung. Sie entsteht, wenn homologe Chromosomenpaare in der Anaphase der mütterlichen Meiose nicht getrennt werden (Non-Disjunction). Die Häufigkeit ihres Auftretens nimmt mit dem Alter der Mutter zu.
Bei der Monosomie ist ein bestimmtes Chromosom nur einmal vorhanden. Alle anderen Chromosomen sind doppelt repräsentiert (diploid). Beispiel: Turner Syndrom. Bei der Trisomie ist ein bestimmtes Chromosom dreimal vorhanden. Alle anderen Chromosomen sind diploid. Beispiel: Klinefelter Syndrom. Die Trisomien sind die häufigsten Chromosomenanomalien und die häufigste Ursache für das pränatale Absterben des Kindes. Mit den Trisomien von Chromosom 13, 18 und 21 ist das Kind bis zur Geburt lebensfähig.