Störungen der Entwicklung

Unter Dysmelie versteht man die Störung der normalen Gliedmaßenentwicklung. Diese Störungen können sehr verschieden ausfallen. Bei der Amelie fehlen die Gliedmaßen vollständig. Bei der Hemimelie (Peromelie) fehlt meist die distale Hälfte der Gliedmaße. Oft ist aber nur eine Seite der distalen Hälfte betroffen: radiale Hemimelie, fibulare Hemimelie, tibiale Hemimelie. Bei der Phokomelie ("Robbengliederigkeit") fehlen die langen Röhrenknochen oder sind nur rudimentär ausgebildet. Die weitgehend normalen Hände oder Füße scheinen direkt am Rumpf befestigt zu sein. Diese Fehlbildung ist besonders charakteristisch für die thalidomidbedingten Embryopathien.
Anomalien können auch an den Händen und Füßen auftreten. Bei der Spalthand oder dem Spaltfuß fehlt der 3. Strahl meist vollständig. Wenn Finger oder Zehen miteinander verwachsen sind, besteht eine Syndaktylie. Bei überzähligen Fingern oder Zehen spricht man von einer Polydaktylie. Beim Klumpfuß besteht eine Verformung des Sprungbeins (Talus). Der Fuß ist plantarflektiert und der Vorfuß supiniert.
Bei der kongenitalen Hüftgelenksluxation besteht eine Hypoplasie oder verspätete Ausbildung des Pfannendachs und des Hüftgelenkkopfes.