Hermaphroditen sind Individuen, die Merkmale beider Geschlechter aufweisen. Ein echter Hermaphroditismus liegt dann vor, wenn ein Individuum sowohl Hoden- als auch Ovarialgewebe besitzt. Das Hodengewebe kann sich in der einen, das Ovarialgewebe in der anderen Gonade befinden. Die beiden Gewebeformen können aber auch in einer Gonade auftreten (Ovotestis).
Beim Pseudohermaphroditismus ist das genotypische Geschlecht verschieden vom Phänotyp, der dem jeweils anderen Geschlecht entspricht. Weibliche Pseudohermaphroditen haben den Karyotyp 46,XX. Sie besitzen Ovarien, ihr Erscheinungsbild ist aber vorwiegend männlich. Männliche Pseudohermaphroditen besitzen Hoden und haben den Karyotyp 46,XY. Der Phänotyp ist vorwiegend weiblich.